看着心疼 这种罕见病让人全身溃烂

15天前，任谁看到13岁阿克苏女孩小蔓（化名）都倒吸一口冷气：浑身长满紫斑，而且皮肤黏膜都在溃烂，小蔓被收治在新疆阿克苏地区第一人民医院儿童重症监护室……

幸运的是，千里之外的杭州，作为我省第九批援疆专家、省人民医院儿科主任医师朱海峤得知小蔓的病情后，通过远程指导，为小蔓架起了生命的桥梁，经医护15天悉心守护，小蔓终于“浴火”重生。

阿克苏女孩的罕见病

1月27日，这是阿克苏第一人民医院医生小贝（贝力克孜）第一次见到小蔓。小蔓因发热后全身都是紫斑被收入院。小贝医生给小蔓量了血压，袖带压迫过的地方，皮肤马上就松弛起水疱、变烂，面积越来越大，惨状让人不忍目睹。

小贝及科室的所有医生以前从未遇到这么严重的病人，在束手无策时，想到了向浙江援疆专家朱海峤请教。作为儿科专家，朱海峤援疆期间，成功救助过很多危重症患儿，精湛的医术有口皆碑，是当地医生心中的“老大哥”。

晚上11点多，微信这一端，朱海峤收到小蔓皮疹的照片，以及简短的病情介绍。朱海峤脑海里回忆起几年前的一个类似病例。

“这应该是中毒性表皮坏死松解症，属于罕见病，病情发展到后期，会出现全身皮肤大片起水疱，表皮大片剥脱。还会累及黏膜，包括眼球上皮脱落、眼结膜粘连、口腔溃烂、泌尿道和生殖道的粘连，以及内脏器官的损害等，还会发生一些比较严重的并发症和后遗症。”朱海峤说。

国外数据统计，这种罕见病的发病率不到0.04‰，病死率却高达25%，并且病情复杂，进展迅速，治疗难度高，而小蔓的病情已不容许进一步外转，只能就地治疗。

千里之外的驰援

朱海峤连夜为患儿制定了诊疗方案，甚至连皮肤黏膜护理的细节，都考虑到位。未曾想，小蔓的病情进展迅猛，仅仅过了一夜，小蔓全身皮肤紫斑迅速转化为密密麻麻的大水疱，像开水烫过以后起的水疱，并且皮肤疼痛难熬，危在旦夕。

小贝开始按朱海峤主任提供的方案实施治疗。小贝和朱海峤一直保持着微信联系，一起并肩同死神抢病人。随后的两周时间，小贝每天随时汇报患儿的病情变化，朱海峤及时给予诊疗指导，及时调整治疗策略。

在诊疗中，朱海峤推测出患病原因，可能是因为支原体的感染，并有针对性的施治，进入第三天，小蔓的病情出现转机，体温下降正常，皮肤不再出现新的水疱，躯干部皮肤表皮层开始剥离，滑移，部分起皱重叠，犹如覆盖一层蝉衣，部分脱掉皮肤层下方显露出粉嫩的新皮肤。

“初步估算，水疱和脱皮面积，超过总体表面积的80%。每天不经意的操作都可能增加痛苦，闯过结膜粘连，口腔溃烂、皮肤感染等关口，总算熬过来了！”在杭州的朱海峤这才舒了一口气。

从输血到造血的援疆路

2月10日，小蔓基本恢复，脸上露出了灿烂的笑容，朱海峤评估，可以出院了。小贝也格外激动，她说：“我真是太高兴了，一开始我曾失去了对孩子治疗的信心，在走投无路之际，想到了向曾经的援疆专家朱主任求助。想不到有这么完美的结局。多亏了朱主任自始至终的指导和帮助，太给力了！”

同时，小贝领到了朱海峤派来的新任务——好好总结一下小蔓的病例，并结合最新文献资料制作课件，在科里好好地传达总结，让更多的当地医生了解罕见病，了解医疗技术，并争取发表一篇病例报告。

从输血到造血，在援疆期间，朱海峤深刻认识到这方土地上，基层人民对精准医疗的迫切需求，也了解当地医生学习的渴望。这位1984年毕业于温州医科大学儿科专业的儿科医生，把三十多年来积累的临床经验，毫无保留地传授给了边疆基层的医生，使精准医疗技术受惠于更多少数民族的患儿……在援疆生活结束后，他依然满是牵挂，身体力行，践行着一个医者的使命担当。